Primární ciliární dyskineze

Primarni ciliarni dyskineze patři mezi vzacna geneticky podminěna onemocněni, dosud významně poddiagnostikovana. Projevuje se zejmena opakovanými ci chronickými infekcemi hornich a dolnich dýchacich cest a v dospělosti možnými poruchami plodnosti. Diagnostika tohoto onemocněni je komplikovana a doporucene diagnosticke postupy prodělaly v poslednich letech významne změny. Nespravna ci nedostatecna lecba vede k porucham středousi s možnou poruchou sluchu, k rozvoji bronchiektazii až k nevratným změnam plicniho parenchymu s rizikem rozvoje respiracni insuficience v mlade dospělosti. Clanek si klade za cil seznamit lekaře s novými poznatky v oblasti etiopatogeneze, a zejmena diagnostiky tohoto onemocněni, popisuje nejcastějsi přiznaky s důrazem na využiti těchto informaci v běžne klinicke praxi. Okrajově se zmiňuje take o epidemiologii, terapii a prognoze onemocněni.