Clinical characteristics, hepatic pathology and 1, 4-α-glucan branching enzyme gene mutations of a patient with infantile-onset glycogen storage disease type IV

目的 探讨糖原累积病Ⅳ型(GSD Ⅳ)患儿的临床特点、实验室检查及其家系的基因突变情况。 方法 患儿，男，1岁7个月，因"腹胀1年余，肝脾大5 d"就诊，进行详细的病史询问、体格检查、实验室检查，并行肝组织电镜检查，对患儿及其父母的外周血基因测序，查找致病基因及突变位点。 结果 患儿婴儿期起病，主要表现为肝脾大、食欲欠佳，血清转氨酶升高，空腹血糖正常，串联质谱无异常，骨髓细胞学检查见体积大、胞质蓝染、染色质细和少量核仁的不明细胞。肝脏电镜检查示糖原水平不同程度增多，胞质内充满低电子密度物质。基因测序分析提示患儿1，4-α-葡聚糖分支酶基因(GBE1)存在2个新的杂合错义突变，分别为c.1229T>G、c.785G>A，2个突变分别来自患儿父母，均不属于多态性位点，在人群中发生率极低，在人类基因突变数据库中未见报道。 结论 GSD Ⅳ是由GBE1基因突变所致，临床罕见，可累及多个脏器，需与多种疾病鉴别，诊断可依赖基因分析，而新的GBE1基因突变类型仍在更新。