Primer caso documentado en Venezuela de adrenoleucodistrofia ligada al cromosoma X

La adrenoleucodistrofia ligada al cromosoma X (xALD) es un trastorno del metabolismo de los acidos grasos de cadena muy larga (AGCML) que origina su acumulacion en multiples tejidos y plasma, lo que provoca disfuncion del sistema nervioso y las glandulas suprarrenales. Se han descrito seis formas clinicas: Cerebral de la ninez, cerebral de la adolescencia, cerebral de la edad adulta, adrenomieloneuropatia, Addison solo y asintomatica. Se presenta el caso de un paciente xALD de forma cerebral de la ninez, quien inicia en forma lenta y progresiva a la edad de 9 anos deterioro neurologico dado por: diagrafia, dismetria, trastorno de la marcha, bradilalia, y disartria, acompanados por hipertonia generalizada, con dano de las funciones cognitivas y motoras, concomitantemente imagenes caracteristicas en la RMN, cortisol normal y AGML elevados en plasma, lo cual confirma el diagnostico. Conclusion: la xALD es una enfermedad recientemente descrita, de facil diagnostico. En Venezuela solo se ha diagnosticado clinicamente. En el paciente descrito se confirmo bioquimicamente la enfermedad en el Instituto Kennedy Krieger, EE.UU