Cara Pengasuhan Anak Sebelum Ditegakkan Diagnosis Gangguan Perkembangan Sistem Reproduksi 46,XY

Latar belakang. Gangguan perkembangan sistem reproduksi 46,XY (GPSR 46,XY) bermanifestasi klinis beranekaragam, sehingga dapat dibesarkan sebagai anak laki-laki atau perempuan. Tujuan. Melihat sebaran cara pengasuhan individu dengan GPSR 46,XY dan dihubungkan dengan kemungkinan diagnosisnya. Metode. Penelitian deskriptif retrospektif dengan subyek GPSR yang dirujuk untuk analisis kromosom pada tahun 2009-2010 dan hasil analisis kromosom 46,XY. Hasil. Tujuh puluh pasien GPSR 46,XY dianalisis, dan ditemukan 45 dibesarkan sebagai laki-laki, 22 kasus dibesarkan sebagai perempuan, dan 3 kasus belum ditentukan cara pengasuhan jendernya. Sebagian besar pasien dirujuk pada usia antara >3 bulan-8 tahun, (32/70) pasien, dan 12 pasien dirujuk setelah usia 18 tahun. Alasan pasien dirujuk untuk analisis kromosom terutama adalah genitalia ambigu (44/70 kasus). Kesimpulan. Dengan pendekatan diagnosis yang tepat pada individu GPSR 46,XY orangtua dapat diarahkan untuk mengasuh jender yang sesuai. Untuk itu sangat diperlukan pemeriksaan klinis yang teliti