DIAGNOSTICO MOLECULAR DEL GEN HFE DE LA HEMOCROMATOSIS HEREDITARIA MOLECULAR DIAGNOSIS OF THE HAEREDITARY HEMOCHROMATOSIS GEN (HFE) HERENTZIAZKO HEMOKROMATOSIAREN HFE GENEAREN DIAGNOSTIKO MOLEKULARRA

La hemocromatosis hereditaria (HH) es una enfermedad metabolica resultante de una acumulacion excesiva de hierro en la sangre, el higado, corazon y otros organos. Esta causada por mutaciones en el gen HFE. Las personas con HH llevan casi siempre dos copias de la mutacion Cys282Tyr del gen HFE, o una copia de esa mutacion y otra de la mutacion His63Asp del mismo gen. Las personas con dos copias de la mutacion His63Asp y las personas portadoras de una sola copia de cualquiera de las dos mutaciones no tienen un riesgo mayor de sufrir hemocromatosis que la poblacion normal. Una de cada 9 personas es portadora de alguna de estas mutaciones: lleva una copia del gen normal y otra con la mutacion. Las personas con la enfermedad han recibido una copia mutante de cada uno de sus dos progenitores que, frecuentemente, son individuos portadores de la mutacion que no presentan hemocromatosis. A pesar de la alta incidencia de esta enfermedad (0,3%), la mayoria de los casos permanecen sin diagnosticar. Afortunadamente, la HH esta entre las pocas enfermedades que tienen un tratamiento simple y efectivo si se diagnostica tempranamente. Bajo tratamiento, la esperanza de vida del paciente es normal. La prueba de ADN permite la deteccion inequivoca tanto de personas portadoras de una copia de la mutacion, con riesgo de tener hijos con la enfermedad, como de personas con dos copias de la mutacion que ya presenta la enfermedad o que la desarrollaran con una altisima probabilidad en el futuro. Los objetivos del diagnostico de HH consisten en el estudio molecular de las mutaciones del gen HFE y en el consejo genetico. Se debe realizar consejo genetico para informar al paciente y a la familia de la forma de herencia, las implicaciones de la enfermedad, riesgo genetico. Se debe realizar la historia familiar, arbol genealogico y los test geneticos para clarificar el estado de los miembros de la familia. Palabras clave: Hemocromatosis hereditaria, analisis de mutaciones.