Enfermedades por sobrecarga de hierro en los niños

Las enfermedades por sobrecarga de hierro en los ninos abarcan un amplio abanico de enfermedades geneticas y adquiridas. La identificacion de las causas geneticas ha sido relativamente reciente, a raiz del descubrimiento del gen HFE . Se ha observado que, ademas de la hemocromatosis de tipo 1 (vinculada al gen HFE ), que se manifiesta en la edad adulta, varias formas de sobrecarga de hierro que afectaban a pacientes jovenes se debian a mutaciones de genes no relacionados con HFE . Se trata de enfermedades poco comunes pero que, a diferencia de la hemocromatosis vinculada al gen HFE , no afectan unicamente a pacientes caucasicos. El exceso de hierro esta relacionado, como en la hemocromatosis de tipo 1, con una hipohepcidinemia que aumenta la absorcion digestiva de hierro. Entre las causas adquiridas, predominan las sobrecargas de hierro que se desarrollan en el contexto de diversos trastornos hematologicos y estan relacionadas no solo con la transfusion de hierro, sino tambien con un exceso de absorcion digestiva de este, debido a hipohepcidinemia por diseritropoyesis. Desde el punto de vista diagnostico, estas diversas enfermedades se han beneficiado en gran medida de la resonancia magnetica (RM), para cuantificar de forma no invasiva la carga de hierro visceral, asi como de los avances de la genetica molecular, para identificar las mutaciones implicadas. Desde el punto de vista terapeutico, la deplecion mediante sangrias es el tratamiento de primera linea de las sobrecargas geneticas. La quelacion oral se ha convertido en el tratamiento de eleccion para las sobrecargas transfusionales. Con la condicion de que se instauren de forma precoz, estos enfoques terapeuticos permiten no solo transformar el pronostico vital, sino mejorar sensiblemente la calidad de vida de estos jovenes pacientes.