Spinale Muskelatrophie – Expertenempfehlungen zur Behandlung von erwachsenen Patienten mit Nusinersen

Seit 2017 steht mit Nusinersen die erste kausale Therapie der 5q-assoziierten spinalen Muskelatrophie (SMA) zur Verfugung. Erfahrungen aus der Praxis an neuromuskularen Zentren in Deutschland zeigen zunehmend den therapeutischen Nutzen von Nusinersen auch bei erwachsenen SMA-Patienten beiderlei Geschlechts: Vielfach gelingt eine Stabilisierung bzw. eine relevante Verbesserung motorischer Funktionen, die die Autonomie bei Alltagsaktivitaten und die Lebensqualitat steigern konnen. Die intrathekale Applikation ist auch bei schweren spinalen Deformitaten unter Bildgebung in der Regel komplikationsfrei durchfuhrbar. Zum Monitoring des therapeutischen Effekts ist eine regelmasige systematische Evaluation des motorischen Status mit validierten Instrumenten zu empfehlen. Die Dokumentation in einem SMA-Register ermoglicht den systematischen Aufbau einer Datenbasis zur Weiterentwicklung des therapeutischen Gesamtkonzepts. Relevante Aspekte dieses neuartigen Therapieprinzips diskutierten Experten im Rahmen einer Konferenz in Frankfurt am Main im Februar 2019.