Données génétiques dans les syndromes autistiques

Alors qu'il y ajuste 30 ans les origines biologiques de l'autisme etaient niees, nous savons aujourd'hui qu'il existe une origine genetique identifiable chez environ 15% des patients presentant des troubles du spectre autistique. Neanmoins, la majorite d'entre eux presentent une forme syndromique d'autisme. Les formes d'autisme non syndromique seraient d'origine polygenique, et c'est precisement ce caractere endopolygenique ainsi que l'heterogeneite genetique qui sont les raisons essentielles de la lente progression de cette identification genetique. Des etudes familiales faisant appel a un phenotypage extensif et l'identification d'endophenotypes pourraient etre des moyens possibles de relever un tel defi.