Procédés et compositions de détection de matériel génétique

La presente invention concerne des procedes et des compositions de detection de polynucleotides dans un echantillon et de quantification de la charge de polynucleotides dans un echantillon. Les polynucleotides peuvent etre associes a une maladie, un trouble, ou une condition. Dans certaines applications, l'ADN methyle est quantifie, par exemple, pour determiner la charge de polynucleotides dans un echantillon. La presente invention concerne en outre des procedes et des compositions destines a determiner les polynucleotides fœtaux dans un echantillon biologique, par exemple, la charge de polynucleotides fœtaux (par exemple, ADN, ARN) dans le plasma maternel. La presente description concerne des procedes et des compositions de detection de processus cellulaires tels que la viabilite cellulaire, les taux de croissance, et les taux d'infection. La description comprend en outre des compositions et des procedes de detection de differences du nombre de copies d'un polynucleotide cible. Dans certains modes de realisation, les procedes et les compositions de la presente invention sont utiles pour le diagnostic d'anomalies genetiques du fœtus, lorsque l'echantillon de depart est un tissu maternel (par exemple, du sang, du plasma). Les procedes et les materiaux decrits appliquent des techniques permettant la detection de differences faibles, mais statistiquement significatives, du nombre de copies de polynucleotides.