Calcinose tumorale hyperphosphatémique familiale

Introduction La calcinose tumorale hyperphosphatemique est une affection rare, souvent accompagnee d’une histoire familiale. Elle est de transmission autosomique recessive liee a une mutation du gene FGF23, Klotho ou GALNT3. Elle est caracterisee par le depot de calcifications au niveau des parties molles peri-articulaires. Observation B.S âgee de 22 ans, consulte pour une induration au niveau de la face antero externe de la hanche droite. Le debut remonte a l’âge de 10 ans par l’apparition d’une tumefaction de consistance dure, augmentant progressivement de volume. La radiographie a objective des opacites de tonalite calcique des parties molles peri-articulaire. Le diagnostic de calcinose tumorale fut etablit et une ablation chirurgicale de la masse tumorale a ete tentee a 3 reprises avec recidive quelques mois plus tard. L’examen clinique avait note une tumefaction, dont la peau en regard etait siege de 2 cicatrices cheloides ainsi que deux orifices de fistulisation laissant sourdre un materiel calcique. En dehors d’une hyperphosphatemie a 52 mg/l, le bilan biologique etait normal. Par ailleurs une hyperphosphatemie a ete decouverte chez la sœur (64,3 mg/l) sans atteinte radiologique. Le taux du FGF23 etait a la limite inferieure. Le diagnostic de calcinose tumorale hyperphosphatemique familiale a ete pose. La patiente a recu du sevelamer et une perfusion d’acide zoledronique. Conclusion Bien que benigne, la calcinose tumorale hyperphosphatemique peut engendrer un handicap esthetique. Son traitement est difficile et la chirurgie demeure souvent decevante.