Novità nella diagnosi genetica di iperplasia surrenale congenita da deficit di 21-idrossilasi

La ricerca di varianti patogenetiche del gene CYP21A2, responsabili del 90–95% dei casi di iperplasia surrenale congenita, e resa altamente complessa dall’omologia di sequenza con lo pseudogene, dall’elevata frequenza di ricombinazione del locus e dal numero variabile di moduli ripetuti. Tuttavia, grazie alle recenti conoscenze e alle nuove metodiche si sono raggiunti ottimi livelli diagnostici importanti per una corretta diagnosi e una consulenza genetica affidabile, nonche per individuare patologie associate.