Une nouvelle observation de glycogénose de type IX

Le diagnostic de glycogenose de type IX est porte chez une fille de 30 mois, devant l'association d'une hepatomegalie avec perturbation moderee du bilan hepatique associee a une hypertriglyceridemie et une hypercholesterolemie. On note dans l'observation des hypoglycemies moderees et fugaces. Il existe une augmentation paradoxale des lactates lors de l'epreuve au glucagon et au test de charge en glucose. Le diagnostic est affirme devant la diminution de l'activite de la phosphorylase β kinase (Phk) dans les erythrocytes et les leucocytes circulants. L'evolution est dominee, dans cette observation, vers le risque d'evolution cirrhogene. Il existe une forme de transmission liee a l'X et une forme de transmission autosomique a penetrance variable.