Anomalías congénitas y del desarrollo del nervio óptico

espanolObjetivo Revisar y actualizar la bibliografia existente sobre las anomalias congenitas y del desarrollo del nervio optico. Metodos Se ha realizado una busqueda exhaustiva de la bibliografia en las principales bases de datos biomedicas. Resultados Los pacientes suelen presentarse en la infancia con baja vision. Los defectos de refraccion son frecuentes y algunas de ellas pueden desarrollar un desprendimiento de retina seroso. Sobre todo, es imprescindible realizar un correcto diagnostico diferencial dado que algunas asocian malformaciones del sistema nervioso central, mientras que otras se presentan asociadas a malformaciones sistemicas. Conclusiones Las anomalias congenitas del nervio optico incluyen un grupo heterogeneo de entidades con unas caracteristicas oftalmoscopicas singulares y asociaciones sistemicas frecuentes. Un diagnostico correcto permitira solicitar las exploraciones complementarias necesarias e indicar un seguimiento adecuado a estos pacientes. EnglishObjective To update the current knowledge about congenital optic disc anomalies. Methods A comprehensive literature search was performed in the major biomedical databases. Results Patients with these anomalies usually have poor vision in infancy. Refractive errors are common, and serous retinal detachment may develop in some of these anomalies. It is critically important to clinically differentiate between these congenital optic disc anomalies, as central nervous system malformations are common in some, whereas others may be associated with systemic anomalies. Conclusions Congenital optic disc anomalies are a heterogeneous group of pathologies with characteristic fundus appearance and systemic associations. We should always try to make a correct diagnosis, in order to ask for specific tests, as well as to provide an adequate follow-up.