Microdélétions du bras long du chromosome Y : relations génotype-phénotype

Le chromosome Y est indispensable a la fonction de reproduction chez le mâle. Son etude detaillee, difficile par les techniques de cytogenetique classique, a ete possible grâce aux methodes de biologie moleculaire qui ont abouti a son sequencage en 2003. Ces methodes ont revele l’existence de microdeletions chez certains hommes infertiles dans trois regions denommees AZFa, b et c. Les deux premieres entrainent des azoospermies qui rendent inutile toute tentative de biopsie testiculaire alors que la derniere est parfois compatible avec une spermatogenese reduite mais suffisante pour permettre une ICSI. Recemment, l’attention s’est portee vers la recherche de deletions partielles de la region AZFc dont la plus etudiee est la deletion gr/gr. Initialement consideree comme un facteur de predisposition a l’infertilite, cette derniere est probablement un polymorphisme mais dont l’etude doit encore etre menee sur une plus grande echelle. Les donnees actuelles montrent en effet que le chromosome Y presente de tres nombreuses variations dans l’espece humaine, variations qui necessitent que les etudes genotype-phenotype soient realisees sur de grandes cohortes d’individus infertiles et de controles normospermiques dont les origines geographiques soient connues.