Hallazgos Citogenéticos en la Trisomía 21: Correlación con datos moleculares

La trisornia 21 es la alteracion cromosomica mas comun en el hombre con una incidencia en la poblacion mundial de 1 en 700 nacidos vivos y en el Ecuador de 1 en 526, de ahi la importancia de su estudio. En este trabajo se analiza y compila 340 casos de individuos con Sindrome de Down, que actualmente constan en el Registro Nacional Colaborativo de Alteraciones y Variantes Cromosomicas Humanas. Para el estudio citogenetico se cultivaron linfocitos T y se realizo bandeo GTG. Los resultados muestran una serie de variantes cromosomicas: 321 corresponden a trisornia simple, 12 a mosaicos, 3 son trisomias por translocacion, 2 isocromosomas y. 2 podrian tratarse de mosaicos no detectados en sangre periferica o de la duplicacion de la region critica (21q22), no evidenciable por tecnicas de bandeo standard (400 bandas). Nuestros datos mantienen, en terminos generales, una tendencia similar a la informada en la literatura. En relacion a la edad materna, se encuentra un notable incremento en la incidencia del sindrome a partir de los 35 anos.