Néphrocalcinose chez une femme de 31ans sur mutation CYP24A1

Introduction La nephrocalcinose avec hypercalcemie et hypercalciurie chez l’adulte presente de nombreuses etiologies. Une cause genetique rare est le deficit en 24 OH hydroxylase vitamine D par mutation du gene CYP24A1 . Observation Madame B., 31 ans, 2 enfants, sans antecedent, beneficie d’un scanner abdominal suite a un malaise. Une nephrocalcinose bilaterale, predominant a la jonction corticomedullaire, est decouverte sans presence de lithiase. Le bilan biologique retrouve une 1-25OH vitamine D a la limite superieure de la normale, avec hypercalcemie moderee, hypercalciurie a 1,3 fois la normale. Les autres etiologies eliminees et devant des hypercalciuries sans nephrocalcinose dans la fratrie (pere, mere, 2 freres), une etude du gene CYP24A1  est realisee. Une mutation homozygote sur l’exon 9, c.1226T>C, avec variation proteine p.Leu409Ser, est retrouvee. Cette mutation est connue pour etre responsable d’hypercalcemie infantile idiopathique. Cette patiente se retrouve avec une hypervitaminose D active chronique par deficit de 24 hydroxylation. Un traitement par eviction du soleil, application de creme soleil et port de vetements longs est debute. Les memes regles sont expliquees aux 2 freres et aux parents presentant une hypercalciurie asymptomatique, ainsi que pour les 2 enfants de Mme B. Une analyse genetique de la fratrie est en cours. Discussion Des etudes de traitement par ketonazole, par inhibition de la 1 αOH hydroxylase vitamine D sont en cours dans les formes severes infantiles mais semble peut applicable dans cette forme adulte. Conclusion La nephrocalcinose de l’adulte par deficit en 24 OH hydroxylase vitamine D, par mutation homozygote du gene CYP24A1  est rare. Des regles de photoprotection peuvent ralentir l’evolution theoriquement, en association avec des traitements hypocalciuriques (diuretiques thiazidiques).