Case report of multisystemic smooth muscle dysfunction syndrome in child

苏州大学附属儿童医院于2018年6月收治多系统平滑肌功能障碍综合征患儿1例，女，9个月18 d，其临床特点为反复咳嗽、喘息、气促。查体：双侧瞳孔散大、固定，直接及间接对光反射消失，右侧颜面部、颊黏膜、口腔舌部及上颚可见青紫色斑块，呼吸促，双肺可闻及湿啰音及哮鸣音，胸骨左缘可闻及收缩期Ⅱ/6级杂音。腹部B超显示胆囊结石，心脏超声提示卵圆孔未闭，主肺动脉内径增宽。头颅磁共振成像提示双侧脑室体部旁及半卵圆中心区异常信号。基因检测分析发现存在ACTA2基因c.536G>A(p.R179H)杂合突变。予吸氧、抗感染、平喘治疗2周后患儿病情逐步好转，出院后继续予氧疗、小剂量泼尼松口服治疗。多系统平滑肌功能障碍综合征是一种主要由ACTA2基因p.R179H变异引起的罕见遗传病，可引起全身性的平滑肌功能障碍，本例为国内第2例通过基因确诊的患者，提示临床医师对于存在瞳孔固定散大和/或动脉导管未闭的患儿应尽早行基因检测明确诊断。在其诊断及治疗过程中，临床医师应对脑血管、心血管及肺部并发症保持高度警惕。