Prevalências das mutações 35delG/GJB2 e del (GJB6-D13S1830) em portadores de surdez não-sindrômica na população do Espírito Santo - Brasil

Mutacoes no gene GJB2 constituem a principal causa de surdez genetica de heranca autossomica recessiva, sendo a mutacao 35delG a mais comum em muitos grupos etnicos. Alem da mutacao 35delG em homozigose, a mutacao tambem e encontrada em heterozigose composta, associada com outras mutacoes nos genes GJB2 ou GJB6. OBJETIVOS: Determinar a prevalencia das mutacoes 35delG/GJB2 e del (GJB6-D13S1830) em portadores de deficiencia auditiva neurossensorial, residentes no estado do Espirito Santo (Brasil). MATERIAL E METODOS: Foram avaliados 77 individuos nao relacionados, com perda auditiva neurossensorial de moderada a profunda. A mutacao 35delG foi estudada atraves da tecnica de PCR/RFLP e a mutacao del (GJB6-D13S1830) foi rastreada por meio da tecnica de PCR multiplex. RESULTADOS: 88,3% apresentaram genotipo normal para as mutacoes estudadas, 1,3% foram heterozigotos compostos, 3,9% homozigotos para a mutacao 35delG, 6,5% heterozigotos para 35delG/GJB2. A frequencia do alelo 35delG/GJB2 e do alelo del (D13S1830/GJB6) na amostra foi de 7,8% e 0,65%, respectivamente. CONCLUSAO: Os dados obtidos confirmaram a existencia das mutacoes estudadas em casos de perda auditiva neurossensorial na populacao do Espirito Santo/Brasil. Esses achados reforcam a importância do diagnostico genetico, que pode propiciar um tratamento precoce para criancas e aconselhamento genetico para as familias dos afetados.