Investigação de polimorfismos no gene MEFV (G138G e A165A) em pacientes adultos com febre mediterrânica familiar

Resumo Objetivo Identificaram‐se mutacoes no gene da febre mediterrânica (MEFV) relatadas como responsaveis pela febre mediterrânica familiar (FMF). Este estudo teve como objetivo determinar a frequencia de mutacoes no MEFV na regiao sul do mar de Marmara e investigar o impacto dos polimorfismos geneticos G138G (rs224224, c.414A > G) e A165A (rs224223, c.495C > A) nos achados clinicos da doenca. Metodos Foram incluidos neste estudo 116 pacientes com diagnostico de FMF e 95 individuos no grupo controle. Usou‐se o metodo de analise da sequencia de DNA para identificar as 10 mutacoes mais prevalentes localizadas nos exons 2 e 10 do gene MEFV. Resultados Como resultado da analise da mutacao MEFV, a mutacao mais comum foi a mutacao alelica M694  V , com uma taxa de frequencia de 41,8%. Quando os grupos de pacientes e controles foram comparados em termos de frequencia de ambos os alelos polimorficos (alelo polimorfico G, observado no G138G e o alelo polimorfico A, observado no A165A), a variacao observada foi estatisticamente significativa (p   0,05). Conclusoes Que se tem conhecimento, este estudo e o primeiro feito na regiao sul do mar de Marmara que relata a frequencia de mutacoes no MEFV. Os achados indicam que os polimorfismos G138G e A165A podem ter um impacto sobre o progresso da doenca. Acredita‐se que sao necessarios mais estudos que abranjam um maior numero de casos e investiguem os polimorfismos do gene MEFV.