Anémies dysérythropoïétiques congénitales

Les anemies dyserythropoietiques congenitales (CDA) constituent un groupe heterogene de maladies genetiques rares. Elles comprennent une anemie de gravite variable, une erythropoiese inefficace, une note hemolytique, une surcharge martiale prononcee et diverses manifestations specifiques de chaque dyserythropoiese. La moelle presente une hyperplasie erythroide, des anomalies de division des erythroblastes et de leur noyau. La classification des CDA fut initialement fondee sur les alterations morphologiques visibles dans la moelle en microscopie optique et electronique. Dans certains cas, des anomalies immunologiques et biochimiques furent egalement mises en evidence. Les CDA I et II constituent les formes les plus communes, et de loin les mieux caracterisees de CDA puisque leur origine genetique a, pour l'essentiel, ete identifiee. Beaucoup d'autres CDA restent mal definies phenotypiquement et orphelines de gene. En dehors des traitements symptomatiques, tels que les transfusions et la ferrochelation, il existe peu de traitements specifiques, et encore sont-ils empiriques.