Disgenesia gonadal completa 46 XY: forma atípica con talla baja

espanolLa disgenesia gonadal completa 46 XY (46, XY CGD) es un trastorno del desarrollo sexual. Se caracteriza por el cariotipo 46 XY, genitales externos femeninos normales, presencia de estructuras mullerianas y gonadas sin desarrollar. Es un sindrome infrecuente, cuyos pacientes tienen un fenotipo femenino normal y una talla normal o alta, por lo que se diagnostican por retraso puberal o amenorrea primaria. La mayoria de los pacientes con 46, XY CGD muestran un gen SRY normal. Asociado a la presencia de un cromosoma Y, existe un riesgo marcado de tumores gonadales, especialmente despues de la pubertad. El gonadoblastoma es el tumor mas frecuente y tiene un alto riesgo de malignizacion hacia disgerminoma. Presentamos el caso de una nina que consulta a los 8 anos de edad por talla baja. A la exploracion la paciente presenta un fenotipo femenino normal, genitales externos femeninos, con estadio de Tanner I, peso de 21,6 kg (DE -1,43) y talla de 115,4 cm (DE -3,1). El laboratorio revelo test de estimulacion con gonadotropina corionica humana sin respuesta de testosterona y hormona antimulleriana EnglishComplete gonadal dysgenesis 46 XY (46, XY CGD) is a disorder of sexual development. It is characterized by 46 XY karyotype, normal female external genitalia, presence of Mullerian structures, and undeveloped gonads. It is a rare syndrome, in which patients have normal female phenotype, with normal or increased height, diagnosed by delayed pubertal or primary amenorrhea. The majority of patients with 46, XY CGD show a normal SRY gene. In gonadal dysgenesis associated with the presence of a Y chromosome there is a marked risk of gonadal tumors, especially after puberty. Gonadoblastoma is the most frequent tumor. It has a high risk of malignancy towards dysgerminoma. We present the case of a girl who consulted at age 8 years for short stature. On physical exam, the patient presented normal female phenotype, female external genitalia, with Tanner stage 1. Weight: 21,6 kg (sds -1,43); height: 115,4 cm (sds -3,1). Laboratory tests revealed stimulation test with HCG, did not show testosterone response, antimullerian hormone