Ondine syndrome or central congenital hypoventilation syndrome

Le syndrome d'Ondine (encore appele hypoventilation alveolaire centrale congenitale) est une maladie caracterisee par l'absence congenitale du controle central de la respiration et une atteinte diffuse du systeme nerveux autonome. C'est une maladie rare dont l'incidence est estimee a environ 1 pour 200000 naissances. C'est une maladie genetique a transmission autosomale dominante. Une mutation heterozygote du gene PHOX-2Best retrouvee chez 90 % des patients. Une maladie de Hirschsprung est associee dans 16 % des cas. Le pronostic est grave, marque par un taux de mortalite eleve et une dependance a la ventilation mecanique nocturne a vie. Cependant, grâce a une prise en charge multidisciplinaire et coordonnee, les patients peuvent mener une vie normale ou quasi normale.