Infantile juvenile polyposis syndrome: A rare cause of protein-losing enteropathy

Juvenil Polipozis Sendromu (JPS), cok nadir gorulen, otozomal dominant gecisli, 1/100000 ile 1/160000 insani etkileyen, herediter bir sendromdur. JPS siklikla rektal kanama, anemi, karin agrisi, tikanma ve nadiren polipin rektal prolapsusu ile bulgu verir. Bu olgu ile protein kaybettiren enteropati, rektal kanama ve ekstraintestinal manifestasyonlari olan hastamiza JPS tanisi koyduk. 2 yas erkek hasta agrisiz rektal kanama nedeniyle hastaneye basvurdu. 15 aylik iken rektal polip prolapsusu olmus ve bu polipin patolojik degerlendirmesi juvenil polip ile uyumlu imis. Cok kisa sure sonra hasta rektal kanama, solukluk, ayaklarda sislik ve goz cevresi odem ile basvurdu. Fizik muayenesinde pretibial +3 odem, skrotal odem, goz cevresinde odem, parmaklarda comaklasma ve soluk gorunumu mevcut idi. Makrosefali, hipotoni ve noromotor retardasyonu vardi. Laboratuvar testlerinde: immunglobulinler ve albumin dusuk, anemisi mevcut ve elektrolit dengesizligi vardi. JPS tanisi protein kaybettiren enteropatiye eslik eden ekstraintestinal system bulgularinin varligi ile konuldu. Yapilan gastroskopik ve kolonoskopik incelemesinde antrumdan baslayarak tum kolon mukozasi boyunca yaygin polipler mevcut idi. Histopatolojik incelemesi juvenil polip ile uyumlu idi. Cocuklarda agrisiz rektal kanamalarin en sik nedeni kolorektal poliplerdir. Sporadik juvenil polip tanisi, patolojik olarak polipektomi materyalinin incelenmesi ve klinik olarak JPS’nun dislanmasi ile konulmalidir, bunu vurgulamak istedik. Bizim hastamizdaki gibi makrosefali, konjenital kalp hastaligi ve comak parmak gibi ekstraintestinal bulgularin farkindaligi ve protein kaybettiren enteropati ayirici tanisinda polipozis sendromunun akilda tutulmasi gerektigini vurgulamak istedik. Multidisipliner yaklasim ile erken tani prognozu iyilestirebilmektedir.