Cohorte lilloise de malades Alzheimer jeunes (COMAJ) : premières données neuropathologiques post-mortem

Introduction L’association des lesions neurofibrillaires et des depots amyloides de la maladie d’Alzheimer (MA) a d’autres processus neurodegeneratifs et aux lesions cerebrovasculaires a principalement ete etudiee chez le sujet âge. Objectifs Notre objectif etait d’etudier la frequence des lesions associees dans une cohorte de patients jeunes (debut de maladie avant 60 ans) avec MA confirmee par analyse neuropathologique post-mortem. Patients et methodes Sur 167 patients MA jeunes lillois inclus dans la cohorte de suivi multimodal COMAJ depuis 2009, 23 (13,7 %) sont decedes. Douze patients ont fait l’objet d’un prelevement cerebral, soit 80 % des patients decedes ayant signifie leur accord de leur vivant. Les criteres neuropathologiques de MA, de degenerescence frontotemporale (DLFT) et de maladie a corps de Lewy (MCL) ont ete etudies. La charge lesionnelle consecutive aux maladies des petites arteres cerebrales a ete evaluee par le score cerebrovasculaire (SCV). Resultats La maladie d’Alzheimer a ete confirmee chez 11 patients (91,7 %, âge median de debut = 54 ans, âge median de deces = 64 ans), 1 patiente avait une DLFT. Parmi les patients MA confirmee, 6 patients (54,5 %) avaient une MCL associee (1 neocorticale, 1 limbique et 4 amygdaliennes). Neuf patients (81,8) avaient une angiopathie amyloide cerebrale, dont 4 formes severes, et 2 patients (18,2 %) avaient une arteriosclerose profonde significative. Cependant, seuls 3 patients (27,3 %) avaient un SCV > 10. Discussion Le taux de confirmation diagnostique de MA du sujet jeune est bon et s’accorde aux donnees d’imagerie cerebrale et aux biomarqueurs du LCS. Plus de la moitie des patients MA jeunes avaient une MCL associee, majoritairement de type amygdalien. La frequence de l’angiopathie amyloide cerebrale associee est egalement elevee, mais son retentissement parenchymateux apparait limite sur la base du score cerebrovasculaire. Conclusion Malgre son faible effectif, notre etude confirme la frequence importante d’autres processus associes, neurodegeneratifs et vasculaires, chez les MA jeunes. Le retentissement clinique et pronostique de ces lesions reste a determiner.