Venöz Tromboz Ön Tanısı Olan Hastalarda Faktör V Leiden, Protrombin G20210A, MTHFR C677T ve MTHFR A1298C Mutasyonlarının Dağılımı

Turkce Ozet: Amac: Trombotik hastaliklar, dunyada onemli morbidite ve mortalite nedenlerinden biri olarak kabul edilmektedir. Trombotik hastaliklarin gelisiminde farkli edinsel ve kalitsal faktorler sorumlu tutulmaktadir. Multifaktoriyel patogenez gosteren venoz tromboz ile baglantili olabilecek mutasyonlarin taranmasi klinik teshisin dogrulanmasina, genetik risk faktorlerinin belirlenmesine ve erken donemde onlem alinmasina yardimci olabilir. Bu nedenle bu calismada tromboembolik olaylar gorulen hastalarda; faktor V Leiden, protrombin G20210A, metilentetrahidrofolat reduktaz C677T ve metilentetrahidrofolat reduktaz A1298C mutasyonlarinin sayi ve yuzde siklik olarak dagiliminin degerlendirilmesi amaclandi. Yontem: 2007-2010 yillari arasinda, Mersin Universitesi Tip Fakultesi hastanesinde venoz tromboz on tanisi konulan 171 hastada faktor V Leiden, protrombin G20210A, metilentetrahidrofolat reduktaz C677T ve metilentetrahidrofolat reduktaz A1298C mutasyonlari Real Time-PCR kullanilarak belirlendi ve bu mutasyonlara ait wild (yabanil tip veya homozigot normal), heterozigot ve homozigot (mutant) genotip dagilimlari sayi ve yuzde siklik olarak degerlendirildi. Bulgular: Venoz tromboz on tanisi alan hastalarda metilentetrahidrofolat reduktaz C677T ve metilentetrahidrofolat reduktaz A1298C heterozigot ve homozigot mutasyon yuzdesi, faktor V Leiden, protrombin G20210A heterozigot ve homozigot mutasyon yuzdesinden daha yuksek olarak saptandi. Sonuc: Kalitsal risk faktorlerinin belirlenmesinin venoz trombozun onlem ve tedavisi icin onemli olabilecegi dusunuldu.