Distrofia muscular de Duchenne: fatores da história associados ao diagnóstico precoce

Objetivo: avaliar caracateristicas da historia dos pacientes com diagnostico de Distrofia Muscular de Duchenne que chegam ao servico de neuropediatria nos primeiros 5 anos de vida, comparando-as com os que chegam mais tardiamente, a fim de buscar explicacoes para a demora do diagnostico. Metodos: pacientes com diagnostico de DMD confirmado pela ausencia de distrofia em imuno-histoquimica de biopsia muscular ou pesquisa de delecao do gene da distrofina foram divididos em dois grupo de acordo com a idade da primeira consulta no servico de neuropediatria: ate cinco anos de idade (13 casos) ou apos (28 casos). Foram comparadas a idade de percepcao dos sintomas pela familia e a presenca de historia familiar, sendo calculada a razao de chances. Resultado: observou-se uma chance de 2,81 vezes maior da crianca ter seu primeiro atendimento no servico de referencia antes dos cinco anos quando havia uma historia familiar previa (0,9