Medical care of patients with disorders of aromatic amino acid metabolism: a report based on the Polish National Health Fund data records

INTRODUCTION: Patients with disorders of aromatic amino acid metabolism are a heterogeneous group. They vary in morbidity and medical care requirements. Polish newborn screening program allows for quick diagnosis of some inborn errors of metabolism (such as classical phenylketonuria, mild hyperphenylalaninemias, tyrosinemia type 1 and tyrosinemia type 2) and subsequent immediate treatment. THE AIM OF THE STUDY: To evaluate the effect of the Polish public healthcare system in terms of management and access to health care services for children and adults with disorders of aromatic amino acid metabolism. MATERIAL AND METHODS: The analysis was based on the National Health Fund (NFZ) reporting data for 2009-2015. The analysis included patients with disorders of aromatic amino acid metabolism converting ICD-10 coding according to the International Classification of Diseases. The analysis covered patients with codes E70, E70.0, E70.1, E70.2, E70.3, E70.8, E70.9. The analysis was prepared as part of the mapping of health needs in metabolic diseases, http://www.mapypotrzebzdrowotnych.mz.gov.pl/. WYNIKI: W latach 2009–2015 zarejestrowano w systemie NFZ 4090 pacjentow z zaburzeniami przemiany aminokwasow aromatycznych. Najwieksza liczba pacjentow byla hospitalizowana oraz objeta ambulatoryjną opieką specjalistyczną (AOS) w pierwszym roku zycia. Po 2. roku zycia liczba pacjentow hospitalizowanych byla bliska zeru. Liczba dzieci (< 18. roku zycia) wykazywanych w AOS w zalezności od wieku utrzymywala sie na stalym poziomie, po 18. roku zycia liczba pacjentow stopniowo sie zmniejszala. Populacja chorych w wieku 0–28 lat stanowila 99% wszystkich przypadkow, pacjenci po 28. roku zycia stanowili tylko jeden procent calej badanej populacji. Stwierdzono 95 zgonow, średni wiek zgonu wynosil 77 lat. W calej badanej grupie najwiecej zgonow zanotowano po 70. roku zycia, 21% wszystkich zgonow stwierdzono u pacjentow w wieku produkcyjnym oraz dzieci (2 zgony). W AOS najcześciej wykazywano pacjentow z klasyczną fenyloketonurią; 22% pacjentow zakodowano kodem bez rozszerzenia E70. CONCLUSIONS: Children aged 0-18 years with disorders of amino acid metabolism had full access to a well-organized specialized medical care system in Poland. In contrast, care for adult patients with the disorders was limited. It is necessary to properly code the disease using ICD-10 extension codes in order to avoid inconsistency in data reporting or misdiagnosis.