Holoprosenzephalie – eine Krankheit mit vielen Facetten

Holoprosenzephalie (HPE) ist ein komplexes Krankheitsbild mit variabler genetischer und klinischer Auspragung. Es existieren verschiedene Formen der HPE mit Unterschieden in der Schwere des Verlaufes. Die schwere Form der HPE stellen die lobare und alobare HPE dar, die mit Zyklopie (Vereinigung von beiden Augenanlagen in einer einzigen Orbita) einhergehen, wohingegen Minor-Formen/HPE-Spektrumerkrankungen eine Mikrozephalie und/oder Hypotelorismus oder eine Lippen-Kiefer-Gaumenspalte aufweisen. Die genetischen Mechanismen sind noch nicht abschliesend geklart. Es wurden autosomal-dominante, rezessive und digenetische Vererbungsmuster beschrieben. Wir erganzen das Spektrum der HPE-Erkrankungen um eine Patientin mit compound heterozygoter DISP1-Mutation, die einen Panhypopituitarismus in Kombination mit Entwicklungverzogerung, Lippen-Kiefer-Gaumenspalte, persistierendem Ductus Arteriosus Botalli und Visusminderung aufweist.