Déficit en G6PD chez la fille à révélation néonatale. Revue de 4 cas cliniques

Resume Le deficit en glucose-6-phosphate deshydrogenase ( G6PD ) est l’enzymopathie erythrocytaire la plus frequemment observee chez l’homme. Chez le nouveau-ne, il peut etre responsable d’hyperbilirubinemies severes parfois compliquees d’icteres nucleaires. Chez l’adulte, il peut causer des crises hemolytiques aigues. La transmission genetique, liee au chromosome X, sous-tend une expression preferentielle chez le garcon, mais il peut aussi se manifester chez les filles qu’elles soient homozygotes ou heterozygotes. Dans ce travail retrospectif, de novembre 2013 a juillet 2014, nous rapportons 4 cas de filles ayant eu un ictere neonatal rapporte a un deficit en G6PD et suivies par le Centre national de reference en hemobiologie perinatale (CNRHP). Certaines caracteristiques cliniques et biologiques avaient fait rechercher un deficit en G6PD . L’enquete familiale avait retrouve un deficit en G6PD chez un des parents qui l’ignorait jusqu’alors. Cette analyse a pour objectif de sensibiliser les neonatologistes et les pediatres a la necessite d’une recherche etiologique pour tout ictere traite et d’evoquer un deficit en G6PD chez les garcons comme chez les filles devant un ictere hemolytique.