Mutation mitochondriale, responsable d’un tableau de crampes familiales

Nous rapportons le cas de monsieur RM, ne en 1966, d’origine espagnole, chauffagiste plombier dans la Sarthe. Il consulte en 1990 en neurologie pour un tableau de crampes musculaires, le genant dans son travail. Le neurologue (Dr Legout) evoque la possibilite d’une maladie de Mac Ardle et l’adresse a la Pitie-Salpetriere, ou une biopsie musculaire est faite, ne mettant pas en evidence une glycogenose. En 2001, un diabete non insulinodependant est declare, avec en 2002, la presence de corps cetoniques, avec des Ac anti-GAD positifs a 1220 cpm (la positivite > 180), Ac anti-ilots de Langerhans sont positifs 1/2 en 2003. Le patient rapporte plusieurs membres de sa famille, qui presentent des crampes. Nous recherchons une mutation de l’ADN mitochondrial et retrouvons chez monsieur RM, une mutation homoplasmique ; 3263 C > T. Cette mutation se retrouvait chez un de ses freres diabetique de type 2, et presentant des crampes musculaires, chez sa sœur, qui presentait un tableau de crampes musculaires, mais sans diabete connu. La mere egalement portait la meme mutation et presentait des crampes musculaires, sans diabete. Nous proposons la recherche de cette mutation devant un tableau de crampes musculaires persistantes et familiales, non expliquees par un facteur iatrogene ou tout autre facteur etiologique.