La enfermedad de Rendu-Osler-Weber. Estudio descriptivo de 17 casos

Objetivo Estudiar la prevalencia y formas de presentacion de la telangiectasia hemorragica hereditaria (THH) en la poblacion de nuestro ambito hospitalario. Material y metodos Se realizo un estudio descriptivo retrospectivo de los pacientes diagnosticados de THH entre los anos 1972 y 1999 en el Hospital La Fe de Valencia. Se valoro la presencia de antecedentes familiares, epistaxis de repeticion, telangiectasias cutaneomucosas y lesiones viscerales, asi como los tratamientos administrados y la evolucion de la enfermedad. Resultados Se diagnosticaron 17 pacientes en dicho periodo con edades comprendidas entre los 24 y los 80 anos. Ocho pacientes presentaban antecedentes familiares. Los sintomas mas frecuentes fueron la epistaxis y la anemia ferropenica, seguidas en frecuencia por las telangiectasias cutaneomucosas. Seis pacientes presentaron manifestaciones neurologicas, cinco pulmonares, cinco gastrointestinales y tres pacientes hepaticas, generalmente secundarias a malformaciones vasculares a esos niveles. Conclusiones La prevalencia de la enfermedad puede ser mas elevada de lo que habia sido descrito anteriormente. Ante pacientes con epistaxis de repeticion y/o anemias ferropenicas hay que tener en cuenta esta enfermedad y buscar la presencia de telangiectasias que puedan orientar al diagnostico. El diagnostico precoz de la THH puede ayudar al control temprano de malformaciones viscerales asociadas. El tratamiento de la THH de ser individualizado segun las manifestaciones clinicas del paciente.