Fenotipos conductuales en el retraso mental de origen genético

2006 
Introduccion. A partir del conocimiento clinico y genetico de determinados sindromes, en las ultimas decadas se ha desarrollado el concepto de fenotipos conductuales, que pretende abordar las complejas relaciones entre los genes y la conducta. El modelo no es lineal, sino que cada conducta esta determinada por la interaccion de diversos genes, y modulada por factores ambientales. Desarrollo y conclusiones. Esta revision pretende aportar una vision global sobre el concepto de ?fenotipos conductuales?, a partir de la descripcion de los mecanismos moleculares y las observaciones clinicas en algunos sindromes. Se pone en evidencia la necesidad de una colaboracion entre genetistas que desarrollan su trabajo en el laboratorio y clinicos que pueden aportar valoraciones cualitativas y cuantitativas sobre la conducta en sindromes geneticos definidos. Con este objetivo se describen los instrumentos clinicos que hacen posible valorar los aspectos nucleares de la conducta, y de este modo abordar su estudio cientifico en situaciones en las cuales se ha llegado a conocer la disfuncion genetica.
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