Thrombose portale aiguë révélant une hémochromatose héréditaire: À propos d'un cas

Les auteurs rapportent le cas d'un patient de 49 ans chez qui une thrombose portale aigue a mene au diagnostic d'hemochromatose hereditaire. L'elevation de la ferritinemie et l'hyposignal hepatique segmentaire en IRM en echo de gradient T2 ont ete consideres comme secondaires a la necrose tissulaire alors qu'ils temoignaient d'une veritable surcharge en fer. L'analyse genetique du gene HFE de l'hemochromatose a permis de confirmer le diagnostic d'hemochromatose hereditaire par association de la mutation prevalente Cys282Tyr (C282Y) a la mutation dite secondaire His63Asp (H63D). Une confirmation clinique a ete apportee par des saignees hebdomadaires ayant determine une depletion calculee de 3,5 g de fer sans anemie. L'hemochromatose nous semble devoir etre consideree dans le diagnostic differentiel des thromboses veineuses portales idiopathiques si un examen complementaire suggere une accumulation anormale de fer.