VCP-opathie probale

Introduction Les VCP-opathies sont a l’origine de diverses manifestations neuromusculaires. L’association Myosite a inclusions (IBM), maladie de Paget (PDB), d’une demence fronto-temporale (FTD) (IBMPDF) est une VCP-opathie dominante rare et tardive. Observation Nous rapportons le cas d’un patient âge de 58 ans, sans ATCDS personnels et familiaux particuliers, qui presente progressivement depuis l’âge de 54 ans, des troubles cognitifs a type d’aphasie progressive non fluente, un an apres le patient rapporte l’installation d’un deficit moteur proximal aux 04 membres avec une scapula alata, un signe de Gowers et une demarche dandinante, l’exploration notamment l’ENMG a objective une neuropathie motrice pure axonale sans phenomenes myogenes, la biopsie musculaire a revele une atteinte myopathique d’allure inflammatoire, L’IRM cerebrale a revele une atrophie corticale a predominance lobaire, le bilan biologique et radiologique objectivent une elevation des phosphatases alcalines avec remaniement osseux en faveur d’une maladie de Paget sous-jacente (infra clinique). Discussion L’heterogeneite clinique et genetique des VCP-opathies est bien connue, le phenotype clinique IBMPDF peut etre en rapport avec plusieurs mutations faux sens du gene codant pour la vasoline (VCP). Le tableau clinique du patient se rapproche de la forme IBMPDF mais il reste imperatif de confirmer par etude genetique a la recherche d’une mutation dans le gene VCP ou autre. Conclusion L’association myopathie + PDB au tableau de SLA + DFT, nous oriente vers les proteinopathies type VCP-opathie dont l’heterogeneite clinique est bien connue, mais l’etude genetique reste capitale au diagnostic.