P039 - RCIU, retard de croissance post-natal, achalasie de l’œsophage et microcéphalie avec retard mental : association fortuite ?

Nous rapportons l’observation de l’enfant S. nee de parents d’origine Turque cousins germains, a 35 s.a., par cesarienne pour RCIU (PN 1630 g, TN 43 cm, PC 29 cm) et qui presente : 1°/ Retard de croissance – 3 DS. 2°/ une achalasie traitee par une dilatation œsophagienne endoscopique puis dans un deuxieme temps a l’âge de 32 mois par sphincteromyomectomie longitudinale. 3°/ Microcephalie a – 4,5 DS associee a un retard majeur du langage, etat d’hyper agitation permanente, … Absence de malformations, de trouble endocrinien, d’alacrimie. Les explorations genetiques : caryotype standard normal, detection de mutation par sequencage direct du gene ALADIN pour le syndrome AAA (ALLGROVE) negative. L’exploration par hybridation genomique comparative en micro-reseau a montre une amplification interstitielle en 10p11.22 (presente chez les deux parents) et une deletion en 11q21 (presente chez la mere) sans expression clinique. L’association achalasie œsophagienne et microcephalie avec retard mental n’a ete decrite qu’a 4 reprises dans la litterature : 1. famille avec 3 sœurs et un frere atteints; 2. deux freres atteints et parents consanguins; 3. parents consanguins egalement. Dans le 4 e cas la mere a ete exposee a la Mefloquine durant la grossesse.