Asociación de los polimorfismos T352C y A16974C con la lepra lepromatosa en pacientes cubanos

Introduccion: La Lepra es una enfermedad infecciosa causada por el Mycobacterium leprae . Los patrones dermatoglificos de pacientes cubanos con lepra lepromatosa mostraron indicios probatorios de que existe predisposicion genetica para el desarrollo de esta enfermedad, que sugiere la busqueda de la asociacion con polimorfismos moleculares, de mayor precision. Entre estos, unos de los mas estudiados son el T352C del gen del receptor de la vitamina D y el A16974Cdel gen IL12p40, cuya utilidad relativa depende de la poblacion. Objetivo: Determinar si existe asociacion entre la presencia de los polimorfismos T352C y A16974C con la lepra lepromatosa en pacientes cubanos. Material y Metodos: Se realizo un estudio observacional, analitico, de tipo caso-control de asociacion genetica donde se estudiaron pacientes con lepra lepromatosa y controles. Fueron identificados los genotipos relacionados con los polimorfismos T352C y A16974C en cada grupo. La prueba Chi-cuadrado de Pearson fue utilizada para determinar si los controles se hallaban en equilibrio de Hardy Weinberg, asi como si existia relacion entre los polimorfismos y la presencia de la enfermedad. Resultados: Los pacientes estudiados fueron 32 para el polimorfismo T352C y 44 para el A16974C. Los controles fueron 64 y 44, respectivamente; estos se hallaron en equilibrio Hardy-Weinberg. No se detecto asociacionentre los polimorfismos A16974C y T352C con la lepra lepromatosa. Conclusiones: Los polimorfismos T352C y A16974Cno son utiles como factor de riesgo predisponente en el grupo de pacientes cubanos con lepra lepromatosa estudiados. Palabras claves: Lepra, polimorfismo genetico, predisposicion genetica a la enfermedad, Cuba, equilibrio de Hardy-Weinberg, alelos.