[Neuro-endocrine tumors and von Hippel-Lindau disease. 3 cases].

INTRODUCTION : Les tumeurs neuro-endocrines (TNE) peuvent survenir dans le cadre de syndromes hereditaires de predisposition aux tumeurs comme les neoplasies endocriniennes multiples (NEM) et la maladie de Von Hippel-Lindau (VHL). OBSERVATIONS: Il s'agit de 3 hommes atteints de pheochromocytome, associe dans un cas a une TNE du pancreas. Dans 1 observation, c'est la surveillance familiale systematique d'une maladie de VHL diagnostiquee chez le pere d'un des patients qui conduit au diagnostic. Dans les 2 autres observations, c'est le caractere bilateral des pheochromocytomes dans un cas et l'association a une TNE du pancreas dans l'autre cas qui ont conduit au diagnostic de maladie de VHL. La surveillance biologique systematique a conduit au diagnostic de pheochromocytome controlateral dans 2 observations. La recherche de lesions tumorales associees a permis le diagnostic d'hemangioblastome du cervelet dans 2 observations et de kyste du pancreas dans la troisieme. Aucune lesion renale ni retinienne n'ont ete retrouvees lors de ce bilan. L'etude moleculaire du gene VHL a mis en evidence une mutation ponctuelle faux-sens du gene chez les 3 patients, interessant le codon 184 et 2 fois le codon 167; mutation identique a celle du cas index dans un cas. L'enquete familiale systematique chez les 2 autres patients est en cours pour l'un et a permis, pour l'autre, d'exclure de la surveillance la soeur dont la recherche de mutation du gene VH L s'est revelee negative. CONCLUSION : Le diagnostic de maladie de VHL doit etre evoque devant tout pheochromocytome familial et/ou bilateral mais aussi en cas de TNE du pancreas associee a une autre lesion cardinale de la maladie. Le depistage et le traitement precoce des lesions cardinales de cette maladie, potentiellement letales, et le depistage genetique familial systematique justifient cette attitude.