[Clinical and genetic profile of patients with medullary thyroid cancer treated in the Cancer Centre--Institute of Oncology in Warsaw].

Wstep : Celem pracy jest analiza wynikow badan genetycznych: rozkladu lokalizacji i czestości mutacji oraz ujawnienie korelacji prezentowanych klinicznie fenotypow u chorych z rakiem rdzeniastym tarczycy (MTC, medullary thyroid carcinoma ), wykazanie roznic miedzy postacią sporadyczną i dziedziczną, a takze określenie odrebności wystepujących w grupie chorych pozostających pod stalą obserwacją ośrodka autorow niniejszej pracy. Material i metody : W Centrum Onkologii w Warszawie w latach 1997-2005, leczono 212 chorych z rakiem rdzeniastym tarczycy. U wiekszości z nich wykonano badanie genetyczne DNA uzyskanego z leukocytow krwi obwodowej w celu zidentyfikowania mutacji genu RET i ustalenia postaci MTC. Badaniu DNA poddano takze krewnych chorych z rodzinnym rakiem rdzeniastym tarczycy, aby wyodrebnic bezobjawowych nosicieli od osob nieobciązonych patogenną mutacją. Wyniki : W grupie chorych, u ktorych zakonczono analize genetyczną, mutacje w genie RET stwierdzono w 46 przypadkach (22%). U pozostalych chorych nie ujawniono patogennej mutacji i rozpoznano sporadycznego MTC. Zespol mnogiej gruczolakowatości wewnątrzwydzielniczej typu 2A i rodzinnego typu MTC (MEN 2A/FMTC, multiple endocrine neoplasia type 2A/familial type of MTC syndrome ) rozpoznano u 44 pacjentow, natomiast zespol mnogiej gruczolakowatości wewnątrzwydzielniczej typu 2B (MEN 2B, multiple endocrine neoplasia type 2B) - u 2 osob. W trakcie badania porownano wiek rozpoznania i wieloogniskowośc raka u chorych ze sporadycznym i rodzinnym MTC. Uzyskane wyniki korelują z danymi z innych ośrodkow. Natomiast, rozklad lokalizacji mutacji i ich czestośc, a takze niektore dane kliniczne, takie jak czestośc ujawnienia guza chromochlonnego nadnerczy jako pierwszej patologii z zespolu wielogruczolowego, roznią sie od prezentowanych w literaturze i wymagają znalezienia przyczyn. Wnioski : Badanie mutacji genu RET jest wiarygodnym narzedziem diagnostycznym i nalezy je traktowac jako badanie przesiewowe u wszystkich chorych z MTC i innymi skladowymi zespolu wielogruczolowego.