Ailevi Akdeniz ateşi tanısı alan 186 olgunun klinik semptom ve MEFV geni mutasyonlarının incelenmesi

Amac: Bu calismada Ailevi Akdeniz Atesi (AAA) tani- si alan ve MEFV mutasyon testi yapilan 186 hastanin retrospektif olarak semptom ve mutasyon orani tespiti amaclanmistir. Yontemler: Ailesel Akdeniz Atesi tanisiyla izlenen 186 hastanin yasi, cinsiyeti, gelis yakinmalari, aile oykuleri ve MEFV mutasyon testi durumlarini geriye donuk olarak degerlendirmeye alindi. MEFV geni 1. - 10. ekzonlar PCR yontemi ile amplifiye edildikten sonra DNA dizi analizi ile calisildi. Bulgular: Hastalarin 84’u erkek, 102’si kiz olup yas ortalamasi 9,45 ± 4,40 (yas araligi: 2-17) yil idi. Olgularin % 26,9’ unun anne baba arasinda yakin akrabalik ve % 25,8’inin ailelerinde AAA oykusu vardi. Siklik sirasina gore basvuru nedenleri karin agrisi, (%92,5), ates (%89,2) ve eklem agrilari (%24,2) yer aldi. Tespit edilen mutasyonlar siklik sirasina gore R202Q (% 33,3), M694V (%22,6), E148Q (% 22), V726A (%7,5), R761H (%4,3), M680I (%3,8) ve digerleri (%6,5) genotipi mutasyonlar olarak belirlendi. Hastalarin % 21,5 homozigot ve %67,7’si heterozigot ve %10,8’inde birlesik heterozigot AAA mutasyonu saptandi. Sonuc: AAA, Ulkemizde sik gorulen ve ayrici tanida guc- luk yasanan bir hastaliktir. Son yillarda AAA tanisinda molekuler genetik yontemler onem kazanmistir. Bu calismanin sonuclari AAA’li hastalarda MEFV gen mutasyonundaki heterojeniteyi desteklemis ve hastalarimizin genis bir mutasyon yelpazesine sahip oldugunu gostermistir. Anahtar kelimeler: Ailesel Akdeniz atesi, MEFV gen mutasyon, semptom