Dystrophie myotonique de type 2

Resume Le groupe des dystrophies myotoniques comporte a ce jour deux affections autosomiques dominantes genetiquement distinctes : la dystrophie myotonique de type 1 (maladie de Steinert ou DM1) et la dystrophie myotonique de type 2 (PROMM ou DM2) identifiee en 1994. Elles ont en commun trois signes cardinaux : la faiblesse musculaire, la myotonie et la cataracte precoce. Toutes les deux sont des maladies multisystemiques. Le diagnostic clinique de DM2 est moins facile que celui de la maladie de Steinert. Un element distinctif clair est l'absence de forme congenitale dans la dystrophie myotonique de type 2. La biopsie musculaire apporte des elements contributifs au diagnostic. L'anomalie genetique en cause dans la DM2 est connue depuis 2001. Elle consiste en l'amplification de repetitions d'un quadruplet CCTG situe dans l'intron 1 du gene ZFN9 localise sur le chromosome 3q21. Le diagnostic moleculaire est rendu difficile par la tres grande taille de l'expansion et sa grande instabilite somatique. Comme dans la DM1, les manifestations pluritissulaires semblent resulter des effets pathogenes de l'expansion sur le metabolisme des ARN.