Méthodes de diagnostic et de traitement de déficience en cd55, d'hyperactivation du complément, de thrombose angiopathique et d'entéropathie à perte de protéine (chaple), une maladie orphelline nouvellement identifiée

L'invention concerne des methodes de diagnostic, et de traitement et/ou de prevention de deficience en CD55, d'hyperactivation du complement, de thrombose angiopathique et d'enteropathie a perte de proteine (CHAPLE). La methode de diagnostic consiste a : utiliser un echantillon preleve aupres d'un patient; realiser un dosage detectant un ou plusieurs elements parmi au moins une mutation dans une sequence d'ADN d'un gene CD55 , au moins une mutation dans une sequence d'ARN d'un transcrit de CD55, au moins une mutation d'une sequence d'ADN d'un ADN complementaire (ADNc) de CD55 , de la proteine CD55, de la liaison de la proteine CD55, d'un depot de complement ou des combinaisons associees; et diagnostiquer que le patient est atteint de CHAPLE. La methode de traitement et/ou de prevention d'au moins un symptome de CHAPLE consiste a : administrer une quantite efficace d'une composition comprenant au moins un inhibiteur de complement a un sujet ayant besoin d'un tel traitement, la composition etant efficace dans le traitement ou la prevention d'au moins un symptome de CHAPLE. L'invention concerne en outre des compositions efficaces pour le traitement et/ou la prevention du CHAPLE.