Oligoastrocytome associé à une acidurie L-2-hydroxyglutarique

Introduction L’acidurie L-2-hydroxyglutarique est une maladie metabolique rare a expression neurologique, de transmission autosomique recessive. Observation Nous rapportons le cas d’une jeune femme de 36 ans hospitalisee pour un tableau d’hemiplegie droite et d’aphasie d’apparition progressive sur quelques semaines. Cette patiente nee de parents consanguins presentait une epilepsie et un retard mental d’etiologie indeterminee depuis l’enfance. L’IRM cerebrale revela des hypersignaux T2 diffus bilateraux touchant la substance blanche a predominance sous-corticale, les hemispheres cerebelleux et les noyaux denteles, ainsi qu’une lesion surajoutee d’allure tumorale dans la region temporoparietale gauche. La presence d’un taux urinaire eleve d’acide L-2-hydroxyglutarique (L2-HG) faisait poser le diagnostic d’acidurie L-2 hydroxyglutarique, confirmee au plan moleculaire par la mise en evidence d’une mutation homozygote sur le gene L2HGDH (L-2-hydroxyglutarate deshydrogenase). L’examen de la biopsie cerebrale de la region temporo-parietale gauche mettait en evidence un oligoastrocytome de grade 2. Un traitement par Riboflavine etait instaure pour la maladie metabolique. Pour le traitement de la tumeur, une chimiotherapie par Temozolomide etait initiee, mais rapidement interrompue devant l’alteration de l’etat general de la patiente. Discussion La symptomatologie de l’acidurie L-2-hydroxyglutarique associe de facon variable une deterioration cognitive, un syndrome pyramidal, une ataxie cerebelleuse, une epilepsie, plus rarement des signes extrapyramidaux. Il existe au cours de cette pathologie une susceptibilite au developpement de tumeurs cerebrales (medulloblastomes, astrocytomes, gliomes, tumeurs primitives neuro-ectodermiques) secondaire a l’accumulation et l’oncogenecite de L2-HG. Conclusion Cette observation souligne le risque accru de neoplasie cerebrale au cours de l’acidurie L-2 hydroxyglutarique, incitant a une surveillance de l’imagerie cerebrale chez les patients atteints de cette maladie metabolique.