Une résistance globulaire osmotique normale n’exclut pas une membranopathie érythrocytaire ! À propos d’un cas d’elliptocytose héréditaire

Nous presentons un cas d’elliptocytose hereditaire decouvert chez une jeune enfant quelques mois apres sa naissance, suite a l’installation d’une anemie normocytaire normochrome regenerative. Son exploration (enzymes erythrocytaires, electrophorese de l’hemoglobine et resistance globulaire osmotique) s’est averee infructueuse. Seule la presence recurrente sur le frottis de nombreuses hematies allongees est remarquee et amene le biologiste a evoquer une elliptocytose hereditaire. Celle-ci sera confirmee par des tests specialises (etude rheologique, electrophorese des proteines membranaires). Consecutivement, une exploration sera realisee chez la mere et revelera un tableau biologique similaire. L’elliptocytose hereditaire est une membranopathie erythrocytaire due a une anomalie du cytosquelette qui aboutit a une perte de deformabilite du globule rouge. Elle est consideree comme rare mais son incidence est probablement sous-estimee du fait de nombreux cas asymptomatiques. La decouverte est souvent fortuite, d’autant plus que dans ce type d’anomalie, l’instabilite de la membrane n’est pas detectee par le test de resistance osmotique, ce qui peut amener a ecarter a tort un defaut de la membrane du globule rouge. L’observation persistante, a partir de plusieurs prelevements realises a distance, d’hematies allongees sur le frottis doit amener le biologiste a evoquer une telle anomalie.