Estudio coste-efectividad de la aplicación del diagnóstico genético en la valoración de la enfermedad celíaca

La enfermedad celiaca (EC) se desarrolla exclusivamente en individuos geneticamente predispuestos. El objetivo de este estudio es valorar la utilidad de la determinacion del HLADQ2 en el despistaje de la EC en poblacion de riesgo. Se han estudiado un total de 682 individuos: 174 ninos celiacos, 191 familiares de primer grado de pacientes celiacos, 83 ninos con diabetes mellitus tipo I, 64 ninos con diagnostico dudoso de EC y 164 controles. El HLA-DQ2 positivo lo presentan el 34,7% de los controles, el 96% de la poblacion de celiacos, el 66% de sus familiares de primer grado y el 72,2% de los ninos diabeticos. El 51,5% de los pacientes con sospecha de enfermedad celiaca y diagnostico no concluyente eran HLA-DQ2 positivos y, en este grupo, todos los ninos con anticuerpos antiendomisio positivos portaban el HLA-DQ2 aunque en ellos no se confirmara la EC. La caracterizacion genetica de los familiares de los ninos celiacos descarta la enfermedad en un 34%, no siendo necesario en ellos seguimiento serologico a largo plazo. La elevada prevalencia del HLA-DQ2 en los ninos diabeticos y en pacientes con serologia positiva de EC y diagnostico dudoso hace que el estudio genetico sea de escasa utilidad en el despistaje de la EC.