Alagillův syndrom-arteriohepatální dysplázie: kazuistika
2019
Objasněni přicin jaterni cholestazy v dětskem věku může představovat složitý problem. Alagillův syndrom (ALGS) je variabilni, autozomalně dominantni multisystemove onemocněni. Zakladnim přiznakem postiženi je redukce intrahepatalnich žlucových cest v kombinaci s dalsimi 5 diagnostickými znaky: cholestazou, vrozenou srdecni vadou (nejcastěji periferni stenoza plicnice), abnormalitami skeletu (motýlovitý obratel), postiženim oka (embryotoxon posterior) a charakteristickým vzhledem obliceje ve tvaru trojuhelniku s sirokým celem, hluboce posazenýma ocima, hypertelorizmem, niže posazenýma usima a delsim cibulovitým nosem. V nasem sděleni popisujeme připad probanda s ALGS typ 1, který byl potvrzen molekularně-genetickým vysetřenim genu JAG1.
Keywords:
- Correction
- Source
- Cite
- Save
- Machine Reading By IdeaReader
0
References
0
Citations
NaN
KQI