Étude de la maladie de Morquio A dans une famille tunisienne présentant deux enfants atteints

La mucopolysaccharidose de type IV A (MPS IV A) est une maladie metabolique lysosomale, autosomale recessive, qui resulte d’un deficit de l’activite de l’enzyme N-acetylgalactosamine-6-sulfate sulfatase (GALNS) et l’accumulation lysosomale progressive de keratane sulfate. La localisation de ce dernier au niveau de l’appareil osteoarticulaire et des yeux ainsi que la conservation de l’intelligence expliquent une symptomatologie differente des autres MPS. La purification du gene GALNS et sa caracterisation permettent actuellement de rechercher les differentes mutations pathogeniques chez les patients MPS IV A. Ces mutations peuvent engendrer un phenotype severe, intermediaire ou modere. Le but de notre travail a ete d’etudier les caracteristiques cliniques, biologiques et moleculaires de la MPS IV A chez deux patients tunisiens de la meme famille. Les resultats du depistage urinaire et du diagnostic enzymatique etaient en faveur de la MPS IV A. Le diagnostic moleculaire par sequencage direct du gene GALNS a permis d’identifier la mutation d’epissage IVS1+1G-A a l’etat homozygote. La connaissance du spectre du gene GALNS permettra de realiser des correlations phenotype/genotype de la maladie et de faciliter la detection de la mutation responsable du phenotype Morquio A chez les familles a risque.