The diagnosis and management of familial juvenile polyposis

目的 总结家族性幼年性息肉病(familial juvenile polyposis,FJP)的诊断与治疗经验.方法 收集先证者并进行家系调查和临床观察,总结临床病理资料.结果 收集先证者2例,诊治患者5例,肠镜筛检患者一级亲属新发现息肉3例,共10例;男4例,女6例,发病年龄4～34岁,平均26岁.主要临床表现为便血、腹泻和息肉脱出.1个家系的8例患者分别发现结直肠息肉2～89个,2例癌变;另1家系患者结直肠弥漫性息肉,无癌变.息肉直径0.1～2.5 cm,多有蒂.行结直肠切除术5例,3例术后再发息肉经电灼处理,随访5～28年无癌变;左半结场切除1例,已随访1年,未发现新息肉;1例行胃与结直肠息肉摘除,12年后发现盲肠癌;姑息性直肠癌切除术1例,术后6个月死亡;1例只发现2个直肠息肉,未治疗,已随访1年无变化.结论 FJP临床特征为多发的结直肠幼年性息肉,也可合并胃与小肠息肉,有癌变倾向.多发的结直肠幼年性息肉及家族史是主要诊断依据.早期息肉或病变肠段切除,预防性结直肠切除可防治息肉癌变。