La sindrome poliendocrina autoimmune di tipo 1 in Italia

La sindrome poliendocrina autoimmune di tipo 1 e una patologia a trasmissione autosomica recessiva, dovuta alla presenza di mutazioni del gene AIRE. Si caratterizza per la presenza di una triade classica: candidiasi mucocutanea cronica, ipoparatiroidismo cronico e morbo di Addison. A questa triade si possono associare numerose altre patologie autoimmuni e non autoimmuni e la distrofia ectodermica. Questo articolo prende in considerazione le caratteristiche cliniche, genetiche e immunologiche di tale sindrome, con particolare rilievo ai pazienti della popolazione italiana.