Dyskinésie ciliaire primitive en Tunisie

Introduction La dyskinesie ciliaire primitive (DCP) est une maladie genetique rare responsable de signes pulmonaires et oto-rhino-laryngologiques(ORL) chroniques. Le but du travail est de decrire la presentation clinique et fonctionnelle de la DCP. Methodes Etude prospective portant sur 35 patients ayant une forte suspicion clinique de DCP selon le score PICADAR. Un brossage nasal a ete effectue chez tous ces patients avec une analyse par immunofluorescence (IF) et une etude genetique par sequencage par panel cible ou d’une analyse de sequencage de l’exome entier. Les donnees cliniques et spirometriques ont ete reccueillies. Resultats L’âge moyen etait de 9,91 ans avec un sex-ratio a 1,25. Parmi ces patients, 23% avaient une detresse respiratoire neonatale, 57% presentaient des signes ORL a type de rhinorrhee (54,2%), rhinite chronique (42%), otite chronique (28,5%) et de sinusite. Des infections respiratoires basses a repetition etaient notees dans 97% des cas. L’imagerie a confirme les dilatations de bronches dans 77% et un situs-inversus dans 14,2%. La confirmation diagnostique a ete faite dans 67% par IF et dans 33% par etude genetique. L’exploration fonctionnelle respiratoire a montre un VEMS moyen de 1.3L (75%) et un rapport de tiffeneau de 63%. La majorite des patients confirmes (66%) avait un trouble ventilatoire obstructif notamment reversible. Les patients chez qui on a infirme le diagnostic de DCP (6 patients) avaient une meilleure fonction respiratoire avec un rapport de tiffeneau moyen de 88,63% et un VEMS moyen de 1,43L (83,2%). Conclusion La DCP est une maladie potentiellement grave par ses complications notamment infectieuses et par son impact negatif sur la fonction respiratoire. Son pronostic depend du moment du diagnostic d’ou l’interet de mieux etudier les tableaux cliniques et de multiplier les methodes diagnostiques.