Le priapisme aigu: mode inaugural de decouverte d’une Leucemie Myeloïde Chronique (LMC) avec mutation T351I

Objectif: Rapporter un cas de LMC (Leucemie Myeloide Chronique) decouverte a l’occasion d’un priapisme avec survenue d’une mutation T 315I resistante aux ITK habituels. Patient: Sujet de 30 ans, melanoderme, sans antecedents particuliers qui est adresse en hematologie pour hyperleucocytose decouverte lors d’un episode de priapisme. Observation: Le patient avait presente a l’admission un priapisme et une splenomegalie type IV de Hackett. L’exploration biologique a note 165,6.109 leucocytes/l avec une myelemie polymorphe, une anemie a 116 g/l et une hyperplaquettose a 532.109 plaquettes/l. L’exploration biochimique n’a pas note de perturbation. Sur le plan moleculaire, le transcrit b3-a2 a ete mis en evidence avec un pourcentage BCR-ABL/PBGD de 27,8656 et l’equivalent de la dilution ligne temoin de 10-1 a 10-2. Sous imatinib (400 mg/jour), l’evolution a ete marquee par la disparition du priapisme en 14 jours avec perte de l’erection matinale et l’obtention de la remission hematologique (RH) en 28 jours. Apres 8 mois de traitement, le patient a interrompu son traitement pendant 45 jours. Il a ete alors observe une perte de la RH et de l’efficacite de l’imatinib dont l’exploration a permis d’identifier la mutation T 315 I habituellement resistante a l’imatinib. Le patient est alors mis sous hydroxyuree qui depuis 3 mois n’a pas permis l’obtention d’une RH. Conclusion: La LMC peut etre decouverte lors d’un priapisme aigu. La perte de RH liee a une longue interruption d’utilisation de l’imatinib, peut etre responsable d’une mutation dans le domaine Tyrosine Kinase resistante aux ITK habituels. Mot-cles: priapisme, leucemie myeloide chronique, imatinib, mutation T315I English Title:  Acute priapism: inaugural mode of discovery of chronic myeloid leukemia with T351I mutation English Abstract Objective: To report a case of CML (Chronic Myeloid Leukemia) discovered during a priapism with a mutation T315I resistant to the usual tyrosine kinase inhibitor (TKI). Patient: A 30-year-old specimen of melanoderma with no previous history in hematology for hyperleukocytosis discovered during an episode of priapism. Observations: The patient presented at admission a priapism and a splenomegaly type IV of Hackett. Biological exploration recorded 165.6 G/L of leukocytes with polymorphic myelemia, anemia at 116 g/L and thrombocytosis at 532 G/L. Biochemical exploration did not notice any disturbance. On the molecular level, the b3-a2 transcript was demonstrated with a BCR-ABL / PBGD percentage of 27.8656 and the control line dilution equivalent of 10-1 to 10-2. Under imatinib (400 mg / day), the evolution was marked by the disappearance of priapism in 14 days with loss of morning erection and achievement of haematological remission (HR) in 28 days. After 8 months of treatment, the patient discontinued his treatment for 45 days. There was then a loss of the HR and the effectiveness of imatinib whose exploration allowed to identify the T315I mutation which is usually resistant to imatinib. The patient is then placed under hydroxyurea which for 3 months did not allow obtaining an HR. Conclusion: CML can be discovered during acute priapism. The loss of HR due to a long interruption of imatinib use may be responsible for a mutation in the Tyrosine Kinase domain resistant to the usual TKI. Keywords: priapism, chronic myeloid leukemia, imatinib, T315I mutation